Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (AFAP)
Resim Wikipedia'dan alınmıştır (Page, File)
Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (AFAP), Familyal Adenomatoz Polipozisin (FAP) daha az polip olan formudur. Türkçe kaynaklarda Attenüe Familyal Adenomatöz Polipozis olarak da geçmektedir. Türkçeye Zayıf FAP olarak çevirebiliriz. Attenuated İngilizcede seyreltilmiş, zayıflamış anlamlarına gelir.
Familyal adenomatozis polipozis (FAP hastalığı), özellikle kalın bağırsağın mukozasında, yüzlerce hatta binlerce, kanserleşme özelliğine sahip adenomatöz polipin bulunmasıyla karakterize bir hastalıktır. AFAP ta 20-100 arası polip bulunur (American Society of Clinical Oncology) (ortalama 30 polip).
Zayıf FAP’da (AFAP), FAP’a göre polipler ve kanser daha geç yaşlarda ortaya çıkar.
- Yaklaşık polip gelişme yaşı FAP ve AFAP’da sırasıyla; 16 yaş ve 30 yaştır.
- Yaklaşık kanser gelişme yaşı FAP ve AFAP’da sırasıyla 40yaş ve 50-55 yaşlardır. AFAP’da polip ve kanser, FAP’a göre daha proksimalden gelişir.
FAP ve zayıf FAP 5. kromozomdaki bir genin defektinden kaynaklanır (APC geni). Hem FAP hem de zayıf FAP, otozomal dominant geçişlidir (OD).
AFAP Tanısı
- Klasik FAP tanısı herhangi bir test yapılmadan klinik olarak konabilir. Kolonoskopi sırasında 100’den fazla polip görülmesi FAP kabul edilir.
- Kolonoskopi sırasında 20-100 arası polip saptanması AFAP’ düşündürür (bazı kaynaklarda 10-100)
- Genetik kan testleri ile APC gen mutasyonları saptanabilir.
- Aile üyelerine yapılan genetik testlerle, FAP ve varyantları teşhis edilebilir.
- Kolonoskopide adenomatöz polip sayısı 20'den az olsa bile beraberinde şunların saptanması da FAP’ı düşündürür: Duodenal adenomlar, desmoid tümörler, papiller tiroid kanseri, CHRPE, epidermal kistler, osteomlar
- Tarama 1. derece akrabasında FAP bulunanlara yapılır.
AFAP Tarması ve Takibi
Zayıf FAP’da (AFAP), FAP’a göre polipler ve kanser daha geç yaşlarda ortaya çıkar. AFAP’da polip ve kanser FAP’a göre daha proksimalden gelişir.
AFAP taraması (kolonoskopi) 18-20 yaşında başlar, her yıl veya iki yılda bir tekrarlanır. Kolonda polip tespit edildiğinde, mümkünse poliplerin tamamı eksize edilmeli ve takibe yıllık olarak devam edilmelidir. Endoskopik olarak tüm polipler temizlenemiyorsa, kolektomi uygulanmalıdır.
AFAP Tedavisi
Klasik FAP hastalarının tamamında kolektomi gerekecektir. Çünkü klasik FAP’ta kolorektal kanser geliştirme riski yüzde 100’dür ve yüzlerce-binlerce polipin endoskopik takibi mümkün değildir, mantıklı da değildir.
Endoskopik kontrolün mümkün olduğu AFAP'lı hastaları hiç ameliyat edilmeksizin (kolektomi) takip edilebilir. Bazı AFAP hastalarında ise takibin ilerleyen zamanlarında cerrahi endikasyonu doğar.
Kolon Rezeksiyonunun Tipi
Seçenekler şunlardır
- Total proktokolektomi + uç ileostomi
- Total kolektomi + ileorektal anastomoz
- Total proktokolektomi + ileal poş anal anastomoz
Kaynaklar
- Web Article: What Is Familial Adenomatous Polyposis (FAP)? Author: Stanford Health Care. Web: Stanford HEALTH CARE (stanfordhealthcare.org)
- APC-Associated Polyposis Conditions. Jasperson KW, Patel SG, Ahnen DJ. 1998 Dec 18 [Updated 2017 Feb 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
- Web Article: Familial adenomatous polyposis: Screening and management of patients and families. Authors: Daniel C Chung, MDLinda H Rodgers, MGC, CGC. Web: UpToDate (uptodate.com)
- Web Article: Familial Adenomatous Polyposis, Approved by the Cancer.Net Editorial Board. Web: Cancer.Net (cancer.net)
- Web Article: Familial adenomatous polyposis: Screening and management of patients and families Authors: Daniel C Chung, MDLinda H Rodgers, MGC, CGC. Web: UpToDate (uptodate.com)
- J Article: Surgical treatment of familial adenomatous polyposis: dilemmas and current recommendations. Campos FG. Journal: World J Gastroenterol. 2014;20 (44):16620-16629.
- Web Article: Familial Adenomatous Polyposis Treatment & Management Author: Mohammad Wehbi. Web: Medscape (emedicine.medscape.com)