Kolon ve Rektum Kanserin Patogenezi

Kolorektal kanserlerin % 80’i sporadik olarak oluşurken, %20 si aileseldir yani kalıtsaldır. Bu her iki oluşumda da genetik mutasyonlar rol oynar. Başlıca iki tip genetik mutasyon oluşur. Germline mutasyon ve somatik mutasyon. Germline mutasyon gonadlardaki germ hücrelerinde (eşey hücresi; sperm ya da ovum) ortaya çıkan mutasyonlardır. Bu tür bir mutasyon taşıyan bireyler bunu çocuklarına geçirebilir. Mutasyonu alan çocuk yalnızca germ hücrelerinde değil, vücudunun tüm hücrelerinde o mutasyonu taşıyacaktır. Kalıtsal kanserlerden germline mutasyonlar sorumludur. Somatik mutasyon, germ hücreleri haricindeki vücut hücrelerinde, yani somatik hücrelerde ortaya çıkan mutasyonlardır. Bu tür mutasyonlar sonraki kuşağa geçmez, biyolojik sonuçları yalnızca ortaya çıktıkları bireyi etkiler. Kalıtsal özellik göstermeyen, yani sporadik kanserlerin gelişiminde somatik mutasyonlar rol oynar.