Konjenital
Konjenital (congenital), doğuştan, doğmalık, bebek doğduğunda var olan durumdur; sebebi ne olursa olsun; kalıtsal olsun ya da olmasın. Konjenital anomaliler (hastalıklar); genetik, infeksiyöz ya da annenin beslenmesine bağlı olabilir. En ciddi konjenital anomaliler kalp hastalıkları, nöral tüp defektleri (sinir sistemi) ve Down sendromudur.
Yapısal deformiteler (bozukluklar, kusurlar) olan konjenital hastalıklar “konjenital anomali” olarak da adlandırılırlar ve fetutaki gelişim kusurlarından kaynaklanır. Konjenital kusurlara neden olan maddelere teratojen denir (örneğin, sigara, bazı ilaçlar). Bunlardan bazıları prenatal (doğum öncesi) kontrollerde tespit edilebilir. Konjenital hastalıklar, genetik ya da çevresel faktörler yüzünden oluşabilir.
Konjenital Hastalıkların Sınıflaması
- Primer (Ağırlıklı Olarak) Yapısal
- Konjenital Fiziksel Anomali: Fiziksel anomaliler, insan sağlığı üzerinde sorun yaratabileceği gibi yaratmayabilir de. Bir çok insanda minör fiziksel anomaliler bulunur. Örneğin; klinodaktili (beşinci el parmağında eğrilik), aksesuar meme başı, sakrumda çöküntüler.
- Doğumsal Defekt: Örneğin Yarık damak
- Konjenital Malformasyon: Daha ciddi sağlık sorunları yaratan doğumsal defektler.
- Deformasyon: Normal organlar veya yapılar üzerindeki dış mekanik etkileri nedeniyle meydana gelen anomaliler.
- Displazi; Bir dokudaki hücrelerin anormal organizasyonu (örneğin, osteogenez imperfekta, akondroplazi). Çok sayıda displaziler genetik olarak sebep olan (örneğin, akondroplazi).
- Disgenezi: Organın defektif, eksik, anormal gelişmesi. Mesela gönadal disgenezide gonad vardır ancak germ gonadda germ hücresi yoktur.
- Agenezi: Organın olmaması, yokluğu. Embriyonik dönemde organın oluşup gelişememesine bağlıdır.
- Konjenital Sendrom: Bir sendromda, bir tek değil bir grup anomali bulunur. Mesela Down sendromunda (Trisomi 21) tipik yüz görünümü, zeka geriliği, kalp hastalıkları bulunması gibi.
- Primer (Ağırlıklı Olarak) Metabolik
- Karbonhidrat Metabolizma Bozuklukları: Örneğin, glikojen depo hastalığı
- Aminoasit Metabolizma Bozuklukları: Örneğin, fenilketonüri, akçaağac şurubu hastalığı
- Organik Asit Metabolizma Bozuklukları (Organik Asitüriler): Alkaptonüri
- Üre Siklusu Bozukluğu: Örneğin, karbomil fosfat sentaz eksikliği
- Lizozomal Depo Hastalıkları: Gaucher hastalığı, Nieman Pick hastalığı
- Porfirin Metabolizma Bozukluğu: Akut intermittan porfiri
- Pürün ve Pirimidin Metabolizma Bozukluğu: Lesch-Nyhan sendromu
- Steroid Metabolizma Bozukluğu: Konjenital adrenal hiperplazi (KAH)