Mutasyon

Mutasyon, genetik yapının (genom) nükleotid diziliminde (sırasında) kalıcı değişiklik olmasıdır. Mutasyonlar DNA replikasyonu (çoğaltılması) sırasında olabileceği gibi hasar görme şeklinde de olabilir. Örneğin nükleotidlerde eksilme (delesyon) ya da artma (insertion) dizilimin kaymasına neden olur. Tüm canlılarda ve virüslerde görülebilir.

Başlıca iki tür mutasyon vardır:

• Herediter Mutasyonlar (Germline, germ hattı): Ebeveynlerden (anne-baba) çocuklara aktarılır, ve çocuğun her hücresinde bu mutasyon bulunur. Bu mutasyonlara, aynı zamanda germ hattı mutasyonu (germline) denir, çünkü mutasyon ebeveynlerin yumurta ya da sperm hücrelerinde bulunur (yumurta ve sperme germ hücreleri denir). Bir yumurta ve bir sperm hücresi birleştiğinde, elde edilen döllenmiş yumurta hücresi her iki ebeveynden de DNA alır. Eğer bu DNA’da bir mutasyon varsa, döllenmiş yumurtadan büyüyen çocuğun her hücresinde mutasyon olacaktır.
• Edinsel (Somatik) Mutasyonlar: Yaşamın bir döneminde meydana gelir ve sadece vücudun  bazı hücrelerde bulunur. Bu mutasyon,örneğin güneşi ultraviyole ışınları gibi çevresel faktörlerden kaynaklanabilir veya hücre bölünmesi sırasında DNA kopyalarken ortaya çıkabilir. Somatik hücrelerdeki (sperm ve yumurta hücreleri dışındaki hücreler) kazanılan mutasyonlar bir sonraki kuşağa geçemezler.

De novo (yeni) mutasyonlar olarak tanımlanan genetik değişiklikler kalıtsal ya da somatik olabilir.

• Bazı durumlarda, mutasyon bir kişinin yumurta veya sperm hücresinde oluşur ancak kişinin diğer hücrelerinden herhangi birinde mevcut değildir.
• Diğer durumlarda, yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesinden kısa süre sonra döllenmiş yumurtada mutasyon meydana gelir. (Genellikle bir de novo mutasyonun ne zaman gerçekleştiğini tam olarak söylemek imkansızdır.) Döllenmiş yumurtalar bölündüğünde, büyüyen embriyonun her hücresi mutasyona uğrayacaktır. De novo mutasyonlar, etkilenen bir çocuğun vücudun her hücresinde bir mutasyona sahip olduğu, ancak anne babanın taşıyıp aktarmadığı genetik bozuklukları açıklayabilir (yani bu hastalığın ailevi geçmişi yoktur).

Mozaisizm (mosaicism, mozaiklik): Embriyonik gelişimin başlangıcında tek bir hücrede meydana gelen bir somatik mutasyon, mozaiklik olarak adlandırılan bir duruma neden olabilir. Bu genetik değişiklikler, bir ebeveynin yumurta ya da sperm hücrelerinde ya da döllenmiş yumurtada mevcut değildir, ancak embriyo henüz birkaç hücreden ibaretken olur. Büyüme ve gelişme sırasında, mutasyonlu hücreden üreyen hücreler de mutasyonlu, diğer hücreler ise sağlamdır.  Mutasyonun türüne ve ne kadar hücrenin etkilendiğine bağlı olarak mozaisizm sağlık problemlerine neden olabilir veya olmayabilir.

« Return to Dictionary